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    sordita infantile

La sordità infantile: le cause

A cura del prof. Umberto Ambrosetti

Sordità ereditarie o genetiche

Si ritiene che oltre il 60% delle sordità infantili siano sostenute da causa ereditaria. La sordità ereditaria può essere definita come un difetto uditivo che compare in una stessa famiglia a condizione però che nessuna evidente causa acquisita possa spiegare da sola la sordità. Le forme ereditarie di sordità si suddividono in: recessive, dominanti,legate al sesso (cromosoma X) e sindromiche.

Sordità ereditarie recessive

La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatore sano). Il quadro audiologico della sordità recessiva è caratterizzato solitamente da una sordità neurosensoriale grave che interessa entrambi gli orecchi, già presente alla nascita e che non tende a peggiorare con il passare degli anni. Nelle forme recessive, se un sordo omozigote si unisce a un soggetto normale si avrà il 100% di figli portatori sani. Se un portatore sano (eterozigote) si unisce a un soggetto normale si avrà il 50% di portatori sani e il 50% di normali. Se invece un portatore sano si unisce con un soggetto sordo (omozigote), 50% dei figli sarà portatore sano e 50% sordo. Se due portatori sani si uniscono avranno 25% di figli sani, 25% di sordi e 50% di portatori sani.

Sordità ereditarie dominanti

La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento. L’epoca d’insorgenza è variabile: si distingue una forma ad insorgenza infantile, con inizio fra i 5 e 15 anni, e una forma ad insorgenza adulta, con inizio fra i 15 e i 40 anni. La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità totale. La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale bilaterale; sono tuttavia riscontrabili forme a lenta progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti. Un soggetto sordo (eterozigote) dominante quando si unisce a un soggetto normale avrà il 50% di figli sordi e il 50 % di portatori sani.

Sordità legate al cromosoma X (legate al sesso) 

Questo tipo di sordità è molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane.

Sindromiche 

Le sindromi ereditarie sono quadri clinici complessi in cui l’alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva ma causa alterazioni più o meno generalizzate che a loro volta influenzano il normale sviluppo dell’udito unitamente a quello di altri organi o apparati. La sordità sindromica si associa a svariate manifestazioni agli apparati quali: malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.

Sordità acquisite prenatali – Cause infettive virali

Tra i virus sicuramente responsabili della sordità ricordiamo quelli della rosolia, del morbillo, della parotite,dell’influenza, dell’herpes e il cytomegalovirus.

Da virus della rosolia

La rosolia, banale malattia esantematica (manifestazione cutanea acuta caratterizzata da maculo papule rosee), quando viene contratta dalla gestante nei primi tre mesi di gravidanza può essere causa di:

  • sordità profonda;
  • cataratta congenita;
  • danni cardiaci;
  • basso peso alla nascita.

Per combattere questa grave causa di sordità, la misura più efficace è la vaccinazione da effettuarsi in tutte le femmine prima dello sviluppo e nelle donne che, nonostante abbiano contratto o pensino di aver contratto la malattia, presentano un basso tasso di anticorpi.

Rispetto a questo problema si agisce con:

  • vaccinazione su larga scala della popolazione infantile;
  • vaccinazione selettiva della popolazione a rischio.

Da Cytomegalovirus

Il CMV è un virus della famiglia degli Herpes virus e può essere considerato uno dei più attivi parassiti dell’uomo. Il virus può essere trasmesso sia durante l’infezione primaria, la reinfezione o la riattivazione. I soggetti infetti eliminano il virus con la saliva, il latte, le lacrime, il sangue, le feci, le secrezioni vaginali, le urine e il liquido seminale. La sintomatologia è caratterizzata da malesseri minimi, quindi vi è la massima opportunità di propagare l’infezione (infezione verticale). La trasmissione orizzontale può avvenire al momento del parto per ingestione di secrezioni vaginali infette o durante l’allattamento. L’infezione primaria della madre così come la reinfezione possono provocare l’infezione congenita; purtroppo gli anticorpi materni non svolgono alcuna prevenzione in caso di reinfezione.

La mortalità dei neonati infetti varia dal 20-30 %; il quadro si caratterizza per:

  • ritardo mentale;
  • deficit staturo-ponderale;
  • epatite e conseguente cirrosi;
  • anemia eritroblastica;
  • alterazioni neurologiche (microcefalia, idrocefalo, calcificazioni endocraniche);
  • corioretinite;
  • sordità.

Cause infettive batteriche

La sifilide, un tempo, era la causa più frequente di sordomutismo, attualmente l’incidenza di questa causa è molto bassa.

Cause infettive parassitarie

La toxoplasmosi è un’infezione sostenuta dal toxoplasma gondii. Questa si contrae attraverso l’ingestione di carni crude infette e/o di verdure inquinate dalle larve del toxoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita. L’infezione viene trasmessa al feto attraverso la placenta, se viene contratta dalla madre poco prima del concepimento o durante il primo mese di gravidanza, molto spesso induce un aborto spontaneo entro il terzo mese, mentre nei mesi successivi l’infezione provoca al nascituro:

  • idrocefalo;
  • corioretinite;
  • calcificazioni cerebrali;
  • sordità.

Cause tossiche

La placenta svolge un’azione di filtro ma permette, però, il passaggio di molte sostanze dalla madre al feto. Per questa ragione sostanze tossiche assunti dalla madre, anche a fini terapeutici, possono provocare lesioni all’apparato uditivo del nascituro. Con lo stesso meccanismo sopra citato possono essere filtrate dalla placenta anche prodotti tossici presenti nel sangue materno conseguenti a stati patologici quali il diabete e le patologie riguardanti i reni.

Sordità acquisite perinatali

Ipossia

L’ipossia, cioè un apporto insufficiente di ossigeno alla circolazione sanguigna del feto, può essere provocata da cause materne (insufficienza cardiaca, anemie), placentari (distacco precoce della placenta, emorragia retroplacentare, torsione del cordone ombelicale), parto prolungato, sofferenza fetale (emorragia, danni al sistema nervoso centrale), sofferenza grave neonatale (danni al sistema nervoso centrale, cardiopatia, stress respiratorio).

Ittero

L’ittero è una conseguenza dell’aumento della bilirubina indiretta nel sangue e si evidenzia direttamente con il tipico colorito giallastro della cute del neonato. La bilirubina è una sostanza derivata dalla distruzione dell’emoglobina, una molecola preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue; viene normalmente eliminata da enzimi presenti nelle cellule del fegato. L’ittero neonatale è un evento fisiologico dovuto ad una lenta azione di rimozione della bilirubina da parte del fegato ancora immaturo e scompare entro il terzo o quarto giorno di vita. Se per varie cause la bilirubina non viene eliminata, e quindi se ne ha un aumento nel sangue, ne consegue un accumulo e un grave danno a carico delle cellule nervose. La sordità neurosensoriale grave si associa a lesioni cerebrali dovute all’accumulo di bilirubina con conseguente ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, disordine dei movimenti oculari.

Sordità acquisita postnatale

La sordità può comparire immediatamente dopo la nascita e nel periodo successivo o durante tutto l’arco dell’infanzia. Le conseguenze sull’acquisizione del linguaggio sono tanto più gravi quanto più precoce è l’insorgenza della sordità.

Batteri-Virus

Le malattie infettive che più facilmente possono provocare l’insorgenza improvvisa di sordità sono la meningite cerebrospinale, la parotite epidemica (orecchioni), il morbillo, l’encefalite, la meningoencefalite post-vaccinica e più raramente la pertosse e il tifo. La meningite è sostenuta quasi sempre da batteri: quelli più frequentemente riscontrati sono la naisseria menigitidis (meningococco), l’haemophilus influenzae ed il streptococcus pneumonite (pneumococco). Molto spesso sopravviene come complicazione una sordità grave o profonda quasi sempre bilaterale che nel tempo tende al peggioramento. La lesione si localizza a livello dell’orecchio interno (coclea) provocando una labirintite ossificante con obliterazione dei canali endococleari. La vaccinazione anti haemophilus influenzae ed anti menigococcica, consigliata, nel bambino in associazione alle vaccinazioni obbligatorie permette un drastico ridimensionamento di questa grave causa di sordità. La parotite epidemica in una percentuale non trascurabile di casi (6/7%) provoca una sordità monolaterale improvvisa e completa, che raramente può essere bilaterale. Anche questa infezione virale può essere opportunamente controllata mediante la vaccinazione.

Sordità trasmissiva

Tra le sordità trasmissive congenite ricordiamo le forme malformative dell’orecchio esterno o medio la cui entità è variabilissima, andando da lievi malformazioni monolaterali a carico dell’orecchio esterno fino alla sua completa assenza bilaterale. Solo in questo caso è indispensabile l’applicazione precoce di una protesi con vibratore osseo, o di protesi sempre a vibrazione ma osteintegrate  per la normale acquisizione del linguaggio. In questi pazienti non vanno effettuati né l’esame radiologico (TAC) né l’eventuale chirurgia funzionale ed estetica che va programmata quando le dimensioni della teca cranica sarà completamente sviluppata, tra i 16 e i 18 anni. Tra le forme di sordità trasmissiva ricordiamo l’otite purulenta cronica, spesso bilaterale, e la troppo spesso ignorata otite cronica colesteatomatosa. Quest’ultima forma necessita assolutamente dell’intervento chirurgico per evitare gravi conseguenze a livello delle strutture contenute nella cassa del timpano e delle strutture vicine (meninge, encefalo). Il ricorso alla protesi è necessario solo nei casi in cui sono interessati entrambi gli orecchi, situazione purtroppo non rara nei bambini.

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