Sordità e Citomegalovirus: un virus poco conosciuto ma temibile

Il Citomegalovirus nella sordità infantile

L’infezione da Citomegalovirus (CMV) è la seconda causa di sordità congenita, cioè conseguita già durante la gravidanza. La percentuale di casi di sordità neurosensoriale attribuibili all’infezione congenita da Citomegalovirus si attesta intorno al 7-10% ed è la seconda causa dopo quella genetica.

Cos’è il Citomegalovirus

Il Citomegalovirus è un virus a DNA a doppio filamento, appartenente alla famiglia Herpesviridae, di cui fanno parte, per esempio, anche i virus responsabili del comune herpes labiale, della varicella e della mononucleosi. Il Citomegalovirus ha la capacità di rimanere latente in alcune cellule del sangue e del midollo, oltre che negli endoteli (tessuti che rivestono la superficie interna dei vasi sanguigni e linfatici). È però in grado di riattivarsi, in particolar modo nei pazienti immunocompromessi (per esempio nei pazienti affetti da HIV o che hanno ricevuto un trapianto o che sono stati sottoposti a chemioterapia).

In Italia circa il 70-80% della popolazione adulta ha contratto un’infezione da Citomegalovirus, spesso senza accorgersene, e presenta gli anticorpi anti-CMV (IgG) per combatterlo. La maggior parte delle infezioni da Citomegalovirus, infatti, sia nell’adulto sia nel bambino sono asintomatiche o caratterizzate da sintomi leggeri quali febbricola, mal di testa, dolori muscolari, stanchezza.

Le persone che presentano una compromissione del sistema immunitario possono, al contrario, manifestare gravi sintomi a carico di occhi, polmoni, fegato, esofago, stomaco, intestino e cervello. L’infezione da Citomegalovirus risulta, inoltre, molto pericolosa se contratta durante la gravidanza, poiché potrebbe determinare seri danni uditivi, visivi e neurocognitivi nel bambino, anche a distanza di tempo dopo la nascita.

Nonostante la sua potenziale pericolosità, soltanto una donna su cinque sa dell’esistenza del Citomegalovirus, come riportato da un recente studio clinico pubblicato sulla rivista scientifica PLOS One da un team di ricercatori dell’Università del Minnesota.

La trasmissione del virus

L’uomo rappresenta l’unico serbatoio di infezione del Citomegalovirus. La trasmissione può avvenire da persona a persona (trasmissione orizzontale) o da madre a figlio (trasmissione verticale).

Da persona a persona (trasmissione orizzontale)

La trasmissione orizzontale, cioè da persona a persona, avviene attraverso i liquidi biologici: goccioline di saliva, sangue, urine, secrezioni genitali, lacrime, latte. Nella maggior parte dei casi, l’infezione primaria viene acquisita durante l’infanzia. Il contatto con i bambini costituisce la principale fonte di contagio per le donne gravide. Queste ultime devono attenersi ad alcune semplici norme igienico-comportamentali che, a oggi, rappresentano l’unica forma di prevenzione riconosciuta dalla letteratura scientifica internazionale:

• accurata igiene delle mani dopo il contatto con secrezioni di bambini piccoli (es. pannolini sporchi di urine);
• evitare di baciare bambini piccoli in prossimità della bocca;
• evitare di condividere spazzolini da denti, bicchieri, posate, asciugamani;
• disinfettare tutte le superfici potenzialmente contaminate.

La regola di lavare spesso le mani con acqua e sapone o con soluzioni alcoliche è ritenuta la misura più importante in termini di prevenzione delle malattie infettive poiché, nella sua semplicità, consente di prevenire la trasmissione non solo del Citomegalovirus, ma anche di numerosi altri virus pericolosi per l’uomo, come il Coronavirus o il virus dell’influenza.

Da madre a figlio (trasmissione orizzontale)

La trasmissione verticale, cioè da madre a figlio, può avvenire in tre momenti diversi:

• attraverso la placenta durante la gravidanza (trasmissione transplacentare);
• durante il parto (trasmissione intra-partum);
• con l’allattamento.

Circa l’1-4% delle donne sieronegative, cioè prive di anticorpi anti-CMV, può contrarre l’infezione primaria durate la gravidanza. L’entità del danno fetale è più elevato se la trasmissione verticale dell’infezione si verifica nei primi due trimestri di gestazione.

Nel primo e nel secondo trimestre di gestazione, la madre con infezione primaria da Citomegalovirus trasmette l’infezione al feto nel 30-35% dei casi. Il 10-15% di questi nasceranno con una malattia congenita, con diversi gradi di sintomatologia;

Nel terzo trimestre di gestazione il rischio di trasmissione dell’infezione al feto è molto più elevato (circa l’80%) ma i danni fetali sono minori;

Una reinfezione durante la gestazione si verifica in circa il 10-30% delle donne già sieropositive al momento del concepimento. La reinfezione si associa a un rischio di trasmissione fetale ridotto (1,2%).

L’infezione da Citomegalovirus costituisce la più frequente infezione virale congenita nei Paesi occidentali, con una prevalenza stimata tra lo 0,2 e il 2,4% dei nati vivi. I neonati con infezione sintomatica alla nascita costituiscono circa il 10-15% dei nati con infezione congenita. Spesso nascono prematuri o hanno presentato una severa restrizione della crescita uterina (IUGR).

Sintomatologia

Il quadro clinico può variare da forme caratterizzate da una scarsa sintomatologia, a quadri severi con compromissioni multiorgano. I reperti clinici più comunemente riscontrati nei neonati sintomatici sono costituiti da porpora, petecchie (piccole macchie di colore rosso vivo) ed epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza).

Nel 60-70% dei casi sono presenti anomalie neurologiche e deficit sensoriali, tra cui:

• ipoacusia neurosensoriale;
• microcefalia;
• anomalie cerebrali (calcificazioni intracraniche, pseudocisti, atrofia/ ipoplasia cerebrale e cerebellare, anomalie della sostanza bianca);
• anomalie oculari: corioretinite, atrofia/ipoplasia del nervo ottico, cataratta;
• convulsioni.

Sordità da Citomegalovirus

L’ipoacusia neurosensoriale rappresenta la complicanza più frequente (50% dei neonati sintomatici e 10% degli asintomatici). Può essere bilaterale (soprattutto nei sintomatici alla nascita) o monolaterale (soprattutto negli asintomatici) e può variare di gravità (da lieve a profonda).

Nel 30-50% dei casi si tratta di un’ipoacusia a esordio tardivo (età media di 33 mesi nei sintomatici alla nascita e di 44 mesi negli asintomatici). Nei neonati sintomatici è spesso progressiva, cioè peggiora nel tempo.

I neonati con infezione asintomatica alla nascita rappresentano l’85-90% dei neonati infetti. La maggior parte di essi ha una buona prognosi neurologica a distanza.

Nel 10-15% dei casi si riscontra, tuttavia, l’insorgenza negli anni (soprattutto nei primi 2 anni di vita) di ipoacusia neurosensoriale, corioretinite (una patologia infiammatoria dell’occhio che colpisce la coroide e la retina), deficit motori, ritardo mentale. Per questo motivo è opportuno monitorare la funzionalità uditiva, visiva e lo sviluppo neurocognitivo dei bambini con infezione congenita da Citomegalovirus fino almeno ai 6 anni di età.

Il follow up audiologico (visita audiologica ed esame audiometrico) deve essere effettuato con una frequenza che varia in base all’età del bambino:

• Da 0 a 12 mesi di età: 1 volta ogni 3 mesi;
• Da 1 a 3 anni di età: 1 volta ogni 6 mesi;
• Da 3 a 6 anni di età: 1 volta all’anno.

Leggi anche: Citomegalovirus: diagnosi, terapia e prevenzione