Le cause della sordità infantile

Sordità ereditarie o genetiche

Si ritiene che più del 60% delle sordità infantili siano sostenute da causa ereditaria.
La sordità ereditaria può essere definita come un difetto uditivo che compare in una stessa famiglia a condizione però che nessuna evidente causa acquisita possa spiegare da sola la sordità.

Le forme ereditarie di sordità si suddividono in:
recessive,
dominanti,
legate al sesso (cromosoma X),
sindromiche;



Sordità ereditarie recessive

La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatore sano). Vengono in genere colpiti i fratelli e non gli ascendenti (genitori, zii e nonni).
Il quadro audiologico della sordità recessiva è caratterizzato solitamente da una sordità neurosensoriale grave che interessa entrambi gli orecchi, già presente alla nascita e che non tende a peggiorare con il passare degli anni.
 Nelle forme recessive, se un sordo omozigote si unisce a un soggetto normale si avrà il 100% di figli portatori sani.
 Se un portatore sano (eterozigote) si unisce a un soggetto normale si avrà il 50% di portatori sani e il 50% di normali.
 Se invece un portatore sano si unisce con un soggetto sordo (omozigote), 50% dei figli sarà portatore sano e 50% sordo. Se due portatori sani si uniscono avranno 25% di figli sani, 25% di sordi e 50% di portatori sani.

Sordità ereditarie dominanti

La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento. 
L’epoca d’insorgenza è variabile: si distingue una forma ad insorgenza infantile, con inizio fra i 5 e 15 anni, e una forma ad insorgenza adulta, con inizio fra i 15 e i 40 anni.
 La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità totale. 
La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale bilaterale (cofosi); sono tuttavia riscontrabili forme a lenta progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti.
Un soggetto sordo (eterozigote) dominante quando si unisce a un soggetto normale avrà il 50% di figli sordi e il 50 % di portatori sani.

Sordità legate al cromosoma X (legate al sesso)

Questo tipo di sordità è molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane.
In questi casi il gene della sordità si è localizzato su uno dei due cromosomi X della femmina, che è portatrice sana (udente) in quanto il gene recessivo si è mascherato dall’allele dominante. 
Quando una portatrice sana XsX si unisce con un uomo sano XY, il 50% della prole maschile XsY sarà sordo in quanto sul cromosoma Y non vi è il corrispondente allele dominante. Il 50% delle femmine sarà a sua volta portatrice sana XsX. 
Il deficit uditivo grave si presenta sin dalla nascita, influenza lo sviluppo della parola ed è spesso associato a deficit psichico.

Sindromiche

Le sindromi ereditarie sono quadri clinici complessi in cui l’alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva ma causa alterazioni più o meno generalizzate che a loro volta influenzano il normale sviluppo dell’udito unitamente a quello di altri organi o apparati. La sordità sindromica si associa a svariate manifestazioni agli apparati quali: malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.

Sordità acquisite prenatali 

- Cause infettive virali 


Tra i virus sicuramente responsabili della sordità ricordiamo quelli della rosolia, del morbillo, della parotite,dell’influenza, dell’herpes e il cytomegalovirus.

Da virus della rosolia
La rosolia, banale malattia esantematica (manifestazione cutanea acuta caratterizzata da maculo papule rosee), quando viene contratta dalla gestante nei primi tre mesi di gravidanza può essere causa di:

  • sordità profonda;
  • cataratta congenita;
  • danni cardiaci;
  • basso peso alla nascita.

L’insieme di queste patologie prende il nome di sindrome di Gregg. Il virus della rosolia è in grado di passare il filtro placentare: più precoce è l’infezione materna rispetto all’età gestazionale, maggiori saranno i danni fetali. Il virus è inoltre molto resistente nell’organismo e può causare danni al feto anche se contratto qualche mese prima della gravidanza. Una persona affetta da rosolia è in grado di contagiare anche dopo 2 o 3 settimane dalla comparsa dell’esantema; in particolare i bambini affetti da rosolia congenita possono diffondere il virus per molti mesi.
La diagnosi di rosolia congenita si effettua tramite il dosaggio degli anticorpi prodotti dal feto: le immunoglobuline di tipo M.
 Per combattere questa grave causa di sordità, la misura più efficace è la vaccinazione da effettuarsi in tutte le femmine prima dello sviluppo e nelle donne che, nonostante abbiano contratto o pensino di aver contratto la malattia, presentano un basso tasso di anticorpi.

Rispetto a questo problema si sono affermate due distinte posizioni:

  • vaccinazione su larga scala della popolazione infantile;
  • vaccinazione selettiva della popolazione a rischio.



Da Cytomegalovirus


Il virus denominato Cytomegalovirus (CMV) è stato identificato da Weller nel 1956: la sua denominazione deriva dalle specifiche alterazioni che questo patogeno provoca all’interno della cellula infettata (inclusioni intranucleari a “occhio di civetta”). 
Il CMV è un virus della famiglia degli Herpes virus e può essere considerato uno dei più attivi parassiti dell’uomo.
 Il virus può essere trasmesso sia durante l’infezione primaria, la reinfezione o la riattivazione.
 I soggetti infetti eliminano il virus con la saliva, il latte, le lacrime, il sangue, le feci, le secrezioni vaginali, le urine e il liquido seminale. 
La sintomatologia è caratterizzata da malesseri minimi, quindi vi è la massima opportunità di propagare l’infezione (infezione verticale).
 La trasmissione orizzontale può avvenire al momento del parto per ingestione di secrezioni vaginali infette o durante l’allattamento.
La via di propagazione dell’infezione congenita è quella ematogena per via trasplacentare o per via ascendente attraverso le membrane.
 L’infezione primaria della madre così come la reinfezione possono provocare l’infezione congenita; purtroppo gli anticorpi materni non svolgono alcuna prevenzione in caso di reinfezione.

La mortalità dei neonati infetti varia dal 20-30 %; il quadro si caratterizza per:

  • ritardo mentale;
  • deficit staturo-ponderale;
  • epatite e conseguente cirrosi;
  • anemia eritroblastica;
  • alterazioni neurologiche (microcefalia, idrocefalo, calcificazioni endocraniche);
  • corioretinite;
  • sordità.



Cause infettive batteriche

La sifilide, un tempo, era la causa più frequente di sordomutismo, attualmente l’incidenza di questa causa è molto bassa.
L’infezione contratta dalla madre viene trasmessa al feto in seguito al passaggio del treponema pallido attraverso la placenta, causando sordità a cui si unisce la cheratite interstiziale e malformazioni dentarie.
L’associazione di queste patologie prende il nome di triade di Sabin.

Cause infettive parassitarie

La toxoplasmosi è un’infezione sostenuta dal toxoplasma gondii. Questa si contrae attraverso l’ingestione di carni crude infette e/o di verdure inquinate dalle larve del toxoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita.
 Nel 60% dei casi la toxoplasmosi si manifesta attraverso l’ingrossamento delle linfoghiandole, qualche volta si può osservare esantema ed interessamento dei vari organi, oppure in altri casi l’infezione può decorrere senza sintomi. La malattia dura qualche mese ed è curabile mediante antibiotici e sulfamidici. L’infezione viene trasmessa al feto attraverso la placenta, se viene contratta dalla madre poco prima del concepimento o durante il primo mese di gravidanza, molto spesso induce un aborto spontaneo entro il terzo mese, mentre nei mesi successivi l’infezione provoca al nascituro:

  • idrocefalo;
  • corioretinite;
  • calcificazioni cerebrali;
  • sordità.



Cause tossiche

La placenta svolge un’azione di filtro ma permette, però, il passaggio di molte sostanze dalla madre al feto. Per questa ragione sostanze tossiche assunti dalla madre, anche a fini terapeutici, possono provocare lesioni all’apparato uditivo del nascituro.
 Con lo stesso meccanismo sopra citato possono essere filtrate dalla placenta anche prodotti tossici presenti nel sangue materno conseguenti a stati patologici quali il diabete e le patologie riguardanti i reni.

Sordità acquisite perinatali

Ipossia
L’ipossia, cioè un apporto insufficiente di ossigeno alla circolazione sanguigna del feto, può essere provocata da cause materne (insufficienza cardiaca, anemie), placentari (distacco precoce della placenta, emorragia retroplacentare, torsione del cordone ombelicale), parto prolungato, sofferenza fetale (emorragia, danni al sistema nervoso centrale), sofferenza grave neonatale (danni al sistema nervoso centrale, cardiopatia, stress respiratorio).

Ittero
L’ittero è una conseguenza dell’aumento della bilirubina indiretta nel sangue e si evidenzia direttamente con il tipico colorito giallastro della cute del neonato.
 La bilirubina è una sostanza derivata dalla distruzione dell’emoglobina, una molecola preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue; viene normalmente eliminata da enzimi presenti nelle cellule del fegato. 
L’ittero neonatale è un evento fisiologico dovuto ad una lenta azione di rimozione della bilirubina da parte del fegato ancora immaturo e scompare entro il terzo o quarto giorno di vita. Se per varie cause la bilirubina non viene eliminata, e quindi se ne ha un aumento nel sangue, ne consegue un accumulo e un grave danno a carico delle cellule nervose.
La sordità neurosensoriale grave si associa a lesioni cerebrali dovute all’accumulo di bilirubina con conseguente ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, disordine dei movimenti oculari.
La causa più comune di ittero neonatale è l’incompaibilità di sangue materno-fetale per il fattore Rh o ABO.
 Quando la madre è Rh negativa e il feto Rh positivo, se al momento del parto l’organismo della donna entra in contatto con il sangue del feto, vengono prodotti anticorpi anti Rh che nella successiva gravidanza attaccheranno i globuli rossi del feto, causandone la distruzione con conseguente anemia ed elevato tasso di bilirubina. Per prevenire la produzione di anticorpi anti Rh da parte della madre, dopo il parto le si inietta una dose di gammaglobulina anti Rh, per via intramuscolo, che impedisce la produzione di anticorpi anti Rh.
In caso il neonato presenti una grave forma di ittero, viene sottoposto a exanguinio-trasfusione.
 Altre cause di ittero sono l’immaturità, le gravi infezioni, le epatiti e le emoglobinopatie.

Sordità acquisita postnatale

La sordità può comparire immediatamente dopo la nascita e nel periodo successivo o durante tutto l’arco dell’infanzia. Le conseguenze sull’acquisizione del linguaggio sono tanto più gravi quanto più precoce è l’insorgenza della sordità.

Batteri-Virus

Le malattie infettive che più facilmente possono provocare l’insorgenza improvvisa di sordità sono la meningite cerebrospinale, la parotite epidemica (orecchioni), il morbillo, l’encefalite, la meningoencefalite post-vaccinica e più raramente la pertosse e il tifo.
La meningite è sostenuta quasi sempre da batteri: quelli più frequentemente riscontrati sono la naisseria menigitidis (meningococco), l’haemophilus influenzae ed il streptococcus pneumonite (pneumococco).
Molto spesso sopravviene come complicazione una sordità grave o profonda quasi sempre bilaterale che nel tempo tende al peggioramento. La lesione si localizza a livello dell’orecchio interno (coclea) provocando una labirintite ossificante con obliterazione dei canali endococleari.
La vaccinazione anti haemophilus influenzae ed anti menigococcica, consigliata, nel bambino in associazione alle vaccinazioni obbligatorie permetterà in futuro un drastico ridimensionamento di questa grave causa di sordità.
La parotite epidemica in una percentuale non trascurabile di casi (6/7%) provoca una sordità monolaterale improvvisa e completa, che raramente può essere bilaterale.
La sordità insorge più facilmente nei casi in cui la sintomatologia febbrile e l’ingrossamento delle ghiandole salivari sono più sfumate. L’eventuale comparsa di una sordità in seguito alla parotite deve essere tenuta in debito conto dal pediatra in quanto una diagnosi precoce può permettere il recupero uditivo attraverso un’appropriata terapia.
Anche questa infezione virale può essere opportunamente controllata mediante la vaccinazione.

Sordità trasmissiva

Tra le sordità trasmissive congenite ricordiamo le forme malformative dell’orecchio esterno o medio la cui entità è variabilissima, andando da lievi malformazioni monolaterali a carico dell’orecchio esterno fino alla sua completa assenza bilaterale. Solo in questo caso è indispensabile l’applicazione precoce di una protesicon vibratore osseo, o di protesi sempre a vibrazione ma osteintegrate (BAHA) in quanto una perdita di circa 60 decibel HL non permette la normale acquisizione del linguaggio.
In questi pazienti non vanno effettuati né l’esame radiologico (TAC) né l’eventuale chirurgia funzionale ed estetica che va programmata quando le dimensioni della teca cranica sarà completamente sviluppata, tra i 16 e i 18 anni.
Tra le forme di sordità trasmissiva ricordiamo l’otite purulenta cronica, spesso bilaterale, e la troppo spesso ignorata otite cronica colesteatomatosa. Quest’ultima forma necessita assolutamente dell’intervento chirurgico per evitare gravi conseguenze a livello delle strutture contenute nella cassa del timpano e delle strutture vicine (meninge, encefalo).
Il ricorso alla protesi è necessario solo nei casi in cui sono interessati entrambi gli orecchi, situazione purtroppo non rara nei bambini.

Lo screening infantile

Lo screening infantile, o dépistage, è un sistema rapido ed economico per individuare in una popolazione i portatori di una data patologia non frequente (nel nostro caso la sordità), il cui precoce riconoscimento può evitare la comparsa di gravi conseguenze come la mancata o alterata acquisizione del linguaggio.
Lo screening costituisce, quindi, il primo passo della diagnosi di sordità.
Lo screening permette di suddividere la popolazione in due gruppi: i bambini sani e quelli con sospetta sordità. In quest’ultima evenienza è possibile ripetere il test di screening in quanto si possono verificare “falsi positivi” (giudizio di malattia in un soggetto normale) e successivamente, se il sospetto di sordità viene confermato, è indispensabile procedere ad una serie di esami di approfondimento per capire l’entità della perdita di udito e impostare la terapia.
Un programma di screening della sordità può essere realizzato se l’organizzazione sanitaria territoriale è dotata di almeno un centro di audiologia attrezzato e specializzato nella diagnosi e nella terapia protesico-riabilitativa (logopedia) della sordità infantile.

Screening a 3 anni

All’età di 3 anni si ritiene utile effettuare un ulteriore screening per ricercare le forme di sordità neurosensoriale, con una perdita uditiva media, e di sordità trasmissiva dando per scontato che le forme gravi e profonde sono già state evidenziate dai precedenti programmi di diagnosi precoce.

La diagnosi della sordità infantile

La diagnosi di sordità infantile è il passo successivo per quei bambini con sospetto di sordità emerso in fase di screening. La diagnosi è un momento molto delicato che deve essere svolta presso un centro di audiologia attrezzato e specializzato nella diagnosi e nella terapia protesico-riabilitativa (logopedia) della sordità infantile e provvisto di una grande esperienza. La diagnosi, per essere completa e affidabile, deve utilizzare conguintamente tecniche di audiometria soggettiva e obiettiva. Non bisogna dimenticare infatti che i bambini generalmente non sono in grado di collaborare all’esecuzione degli esami. Per cui è indispensabile non solo la verifica incrociata dei risultati raggiunti con l’audiometria soggettiva e obiettiva ma anche l’eventuale ripetizione degli esami.

Audiometria infantile: le tecniche soggettive

La rilevazione della soglia uditiva nei bambini di età compresa tra i 3 mesi e i 3 anni presenta notevoli difficoltà in quanto non è possibile ottenere, per la giovane età, delle risposte volontarie.
 Per superare questo ostacolo sono stati ideati dei test che sfruttano reazioni incondizionate al suono oppure reazioni ottenute dopo un opportuno condizionamento:

  • audiometria basata sui riflessi di orientamento incondizionato utilizzabile dai 6 ai 12 mesi (AMBO test e Boel Test);
  • audiometria basata sul riflesso di orientamento condizionato, utilizzabile tra 1 e 3 anni (teatrino di Suzuki);
  • audiometria con giocattoli, indicata in bambini dai 3 ai 5 anni (riflessi condizionati strumentali).

Dai 4 ai 5 anni è possibile effettuare l’audiometria convenzionale basata sulle risposte soggettive che vengono fornite senza alcun condizionamento.
Bisogna precisare che i limiti di età riferiti sono del tutto indicativi in quanto l’esaminatore sceglie una delle metodiche citate non tanto in base all’età anagrafica ma in base a quella mentale del soggetto da esaminare.



Audiometria infantile: le tecniche obiettive 

Audiometria a risposte evocate (ERA)

L’audiometria a risposte evocate permette la determinazione della soglia uditiva in quei soggetti che non possono o non vogliono collaborare con l’esaminatore; è quindi una metodica molto importante per la diagnosi della sordità infantile.
Il sistema nervoso centrale presenta un’attività elettrica che può essere registrata. Utilizzando un computer è possibile estrapolare una risposta specifica, nel nostro caso quella dovuta alla sola stimolazione sonora.
 Il segnale elettrico viene registrato mediante l’applicazione di elettrodi metallici sulla cute della testa; tra l’elettrodo e la cute, precedentemente sgrassata, viene messa della pasta conduttrice. Gli elettrodi così fissati vengono connessi a un preamplificatore collegato a sua volta a un amplificatore. 
La metodica attualmente più utilizzata in campo clinico pediatrico è quella dell’ A.B.R. perché fornisce risposte precise e poco influenzabili da fattori esterni; infatti i farmaci utilizzati per sedare il bambino non inducono alterazioni nella registrazione delle risposte, che sono molto stabili e ripetibili durante l’esame o in successive registrazioni.
Emissioni otoacustiche (OAE) sono utilizzate anche in fase diagnostica per. Le OAEs sono dei suoni di debole intensità emessi dalla coclea, in particolare dalle cellule ciliate esterne, prodotti spontaneamente (SOAE) o evocati da stimolazione uditiva (TEOAE e DPOAE) e registrati da un piccolo microfono inserito nel condotto uditivo esterno.
Sono presenti nella quasi assoluta totalità degli orecchi sani, in particolare vendono utilizzate in fase diagnostica le DPOAE.

Le conseguenze della sordità infantile

Il linguaggio verbale, prerogativa specifica della specie umana, si struttura durante i primi tre anni di vita. Superato questo periodo, l’acquisizione del linguaggio diventa più difficile.
Affinché questo complesso meccanismo possa realizzarsi è indispensabile un normale sviluppo del sistema nervoso centrale, un’adeguata stimolazione da parte dell’ambiente esterno, l’integrità del sistema uditivo, dell’apparato laringeo e della via nervosa uditiva.
 Lo sviluppo del cervello avviene rapidamente nel primo biennio, durante il quale esso triplica il proprio peso, mentre dai 2 ai 12 anni, quando il linguaggio è ormai ben strutturato, esso aumenta solo di una volta e mezzo.
 La corteccia cerebrale presenta un rapidissimo incremento del numero di neuroni sino ai 2 anni per diminuire rapidamente da 2 ai 16 anni, epoca in cui si arresta del tutto. Durante i primissimi anni di vita nel tessuto cerebrale aumenta sia la distanza tra i neuroni sia il numero di connessioni tra di essi, espressione di una riorganizzazione e specializzazione nei circuiti cerebrali conseguenti all’acquisizione di specifiche funzioni superiori. Questo insieme di fenomeni, definito plasticità cerebrale, si protrae al massimo fino ai 2-3 anni. Superato questo periodo, l’acquisizione spontanea del linguaggio diviene oltremodo difficoltosa se non impossibile.
 Ovviamente intervenendo con precocità attraverso l’applicazione della protesi e con la riabilitazione, si possono limitare o annullare le alterazioni elencate. Con applicazione precoce si intende tra i 3 e i 6 mesi.

La terapia della sordità infantile

La terapia della sordità utilizza la funzionalità dell’orecchio che comunque è presente anche nel caso di sordità grave l’applicazione di protesi acustica o di un impianto cocleare nel caso di sordità profonda o totale. L’applicazione dell’apparecchio acustico deve essere precoce (idealmente tra i 3 e i 6 mesi di età) per ridurre al minimo il periodo di deprivazione sonora. L’applicazione dell’impianto cocleare avviene invece dai 12-18 mesi di età e segue comunque la fase di utilizzo della protesi acustica. L’uso di protesi acustica o impianto comunque deve essere sempre associato alla terapia logopedica di abilitazione o riabilitazione.

La riabilitazione o abilitazione della sordità infantile

La riabilitazione del bambino sordo è l’insieme degli interventi finalizzati al recupero del linguaggio e del comportamento di comunicazione proprio di un bambino normoudente. Poiché la sordità provoca una grave limitazione nel processo di acquisizione verbale, ne consegue anche un disarmonico sviluppo psico-fisico. Il processo di apprendimento nel bambino normale si avvale di schemi basati sulla comunicazione, lo spazio ed il tempo, elementi che nel sordo risultano deformati. Percepire la figura materna solo attraverso la vista ed il tatto, cogliere gli stati d’animo e l’atteggiamento emotivo-affettivo solamente dall’espressione del volto, limita la maturazione psichica e rende difficoltoso il processo cognitivo. Queste limitazioni sensoriali creano ostacoli nella strutturazione della personalità.
L’intervento specifico inizia nel momento dell’adattamento della protesi acustica alla particolare sordità del paziente. In base alla precocità della diagnosi, la riabilitazione può essere distinta in educazione e rieducazione.
 L’intervento logopedico non si limita solamente all’acquisizione del linguaggio ma continua nel tempo, facilitando l’inserimento del bambino prima nella scuola materna e successivamente attraverso l’iterscolastico. 
E’ sempre il logopedista, ormai perfettamente a conoscenza di limiti e capacità del piccolo, ad affiancare gli insegnanti per ottenere il migliore inserimento nel mondo degli udenti, indispensabile presupposto per affrontare il lavoro e tutte le esperienze della vita.